AGI – Identificate otto regioni genomiche associate alla encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS): questi “segnali genetici” includono aree vicine a geni coinvolti principalmente in risposte immunitarie e neurologiche.
Studio GWAS su vasta scala
Lo dimostra uno studio di associazione genomica, GWAS, condotto su oltre 15.500 persone europee, guidato dall’Università di Edimburgo e riportato su Science. Spesso diagnosticata a seguito di un’infezione, la condizione nota come ME/CFS condivide alcuni sintomi con malattie post-virali come il long Covid. Non esiste un test clinico per il disturbo, la diagnosi di solito comporta l’esclusione di altre possibili cause dei sintomi, e alcuni ricercatori hanno suggerito che comprenda più sottotipi. Le persone con ME/CFS hanno dovuto a lungo combattere l’idea che la loro condizione sia un disturbo psicologico piuttosto che fisico.
Geni di rilievo e varianti attive nel cervello
Fra i geni identificati di rilievo vi sono: Olfm4, che codifica una proteina coinvolta nelle risposte antimicrobiche; Znfx1, associato alla risposta ai virus a RNA; Ca10, collegato al dolore cronico; Rabgap1l, con un possibile ruolo nelle risposte immunitarie e indicato come uno dei potenziali fattori scatenanti. I ricercatori hanno ottimisticamente osservato che molte di queste varianti sono attive nel cervello, suggerendo un coinvolgimento del sistema nervoso, oltre che del sistema immunitario, nella ME/CFS.
Validità biologica della ME/CFS
Nonostante si tratti di risultati provvisori e non ancora sottoposti a revisione paritaria, lo studio rappresenta la più ampia analisi genetica condotta finora sulla ME/CFS e rafforza l’idea che la condizione sia biologica, contestando la vecchia idea che fosse “tutto nella mente”. Il lavoro è stato possibile grazie a un vasto reclutamento di pazienti tramite iniziative online e l’analisi dei loro dati genetici confrontati con quelli di circa 260mila controlli sani della UK Biobank.
Verifica e ulteriori studi
Alcune delle associazioni genetiche sono state verificate in altre biobanche nazionali, anche se non tutte le associazioni si sono replicate, probabilmente a causa di differenze nei criteri diagnostici. I ricercatori puntano ora a ulteriori studi, incluso il sequenziamento completo del genoma per individuare varianti rare, ma mancano ancora fondi sufficienti per procedere.
Coinvolgimento dei pazienti e prospettive future
L’importanza della ricerca genetica è sottolineata anche dal coinvolgimento diretto e continuo dei pazienti, che vedono in questo progetto una speranza concreta dopo anni di scetticismo. In conclusione, questo studio fornisce indizi genetici fondamentali che aprono la strada a una comprensione più chiara della ME/CFS e prefigurano possibili miglioramenti diagnostici e terapeutici futuri.
